1、衛福部修正核釋「罕見疾病醫療照護費用補助辦法」第三條第一項第三款所稱「確診疑似罕見疾病之檢驗費用」之「罕見疾病國內確診檢驗項目及費用」，並自即日起生效。

2、依衛福部優生保建諮詢會議決議，海洋性貧血等疾病之產前遺傳診斷檢驗依「優生保健保健措施減免或補助費用辦法」申請補助，爰移除該等疾病補助產前遺傳診斷之驗項目及費用。
附註：醫療機構依據「罕見疾病醫療照護費用補助辦法」或「優生保健措施減免或補助費用辦法」之規定，僅得擇一申請檢驗費補助，不得重複申領。

※檔案下載：令、罕病國內確診檢驗項目及費用