原發性骨髓纖維化 (idiopathic myelofibrosis)是ㄧ種慢性骨髓增生性疾病﹐它的特色是骨髓有不等程度的纖維化、骨髓外的造血、脾腫大、貧血等等，在週邊血液可以發現淚滴狀的紅血球 (teardrop red cells)以及紅白母血球增加(leukoerythroblastosis)。雖然骨髓產生纖維化是此病的特色﹐然而這是因為某些不正常的造血細胞進行不正常的增生﹐在增生的過程中這些細胞釋放出數種細胞激素(cytokine)以及生長激素，導致骨髓產生纖維化的變化﹐雖然我們對此疾病的致病機轉越來越了解﹐然而目前並沒有ㄧ個特定的標記可以用來確定診斷﹐目前診斷的依據主要是排除其他疾病的可能性。

原發性骨髓纖維化在西方國家的發生率約為0.4-0.7/十萬人﹐主要是發生在老年人身上﹐大部份發病的年齡為65歲﹐但有約1/5(22%)的病人發病年齡是在55歲或是更早。病人的平均存活時間彼此差異很大﹐有1-2年也有十幾年都沒有明顯症狀的﹐所以有很多研究都在尋找不良預後的危險因子﹐表ㄧ是Dupriez在1996年對所有的病人所提出的不良預後危險因子﹐以及Cervantes在1998年對小於55歲的病人所提出的不良預後因子。此疾病應視為一群疾病的不同表現﹐有的病人臨床表現非常輕微或是沒有症狀﹐有的病人在被診斷時已經有脾腫大、貧血或是全身性的症狀。在血液檢查方面﹐病人可以表現血小板低下也可以表現血小板過多﹐可以白血球低下也可以表現白血球過多﹐由於此疾病的臨床表現多樣﹐預後不同﹐目前僅有少部份的病人適合進行骨髓移植達到治癒疾病的目的﹐大部份病人治療的目標為症狀的控制與併發症的處理﹐故根據不同病人本身病情的嚴重程度與不良預後因子的有無來訂定適合個人的治療計畫是非常重要的。

傳統對於原發性骨髓纖維化 (idiopathic myelofibrosis)的治療包括了密切追蹤及觀察無症狀的病人；對合併有不正常骨髓細胞增生的病人給予口服化學治療；給予貧血的病人雄性激素或紅血球生長激素；以及對特定病人施以脾臟切除術。現代較新的治療方式，包括低劑量的thalidomide 加上類固醇 (prednisone) 是針對這類病人有貧血或血小板低下症狀時不錯的治療方式。研究顯示Glivec (Imatinib) 對原發性骨髓纖維化不具療效，至於唯一可能治癒原發性骨髓纖維化的方法只有異體骨髓(幹細胞)移植，然而它的治療相關死亡率可達30%，目前保留使用在較年輕具有高危險性或是對傳統治療無效的病人身上。最近有所謂”非殲滅性” 異體骨髓(幹細胞)移植 (non-myeloablative or reduced-intensity conditioning allo-SCT)，它的相關死亡率較低，也為年齡介於45~75歲的高危險群骨髓纖維化病人提供一線治癒的希望；自體骨髓(幹細胞)移植則是提供對傳統治療無效的病人，一種缓解的治療方式。展望未來可能使用的治療包括了thalidomide新一代衍生物，蛋白脢體抑制物 (proteasome inhibitors)以及血管內皮生長因子抑制抗體(vascular endothelial growth factor neutralizing antibodies)等等。

參考資料：Bri J Haematol 2005; 128:583–592