衛生福利部 令
發文日期：111年10月18日
發文字號：衛授國字第1110462832號

訂定「罕見疾病審議認定原則」，並自即日生效。

罕見疾病審議認定原則
一、 為審議認定罕見疾病時之參考及協助促成共識，特訂定本原則。
二、 罕見疾病及藥物審議會參考下列原則綜合討論並予以審議認定：
(一)罕見性：以疾病之盛行率萬分之一以下。
(二)疾病嚴重度：罹病時間長且嚴重威脅病人生命，倘未獲妥善治療及照顧，最嚴重將造成病人失能或致死。
(三)診斷、治療之困難性。
(四)遺傳因素與疾病之關聯性。
(五)遺傳諮詢有利於疾病防治。
(六)有下列情形之一者，得不予認定為罕見疾病：
1.人為外在因素所造成之疾病或傷害，如重大交通事故、公害及食品中毒事件等。
2.後天因素所引起之疾病或傷害，如傳染性疾病、後天免疫性疾病及其所引起之相關疾病等。
3.癌症及其所引起之相關疾病等。
(七)其他特殊情形。