請會員持續落實健康檢查及產前檢查之血液平均血球體積(MCV) /平均血球血紅素(MCH)異常個案

一、  海洋性貧血為國人最常見的遺傳性疾病之一,帶因率約6%,為預防海洋性貧血,國內自84年起透過孕婦免費產前檢查中血液常規檢查之紅血球體積(MCV)項目,全面篩檢孕婦海洋性貧血帶因者,並於醫護人員在第一線落實把關下,新增海洋性貧血重症個案數大幅減少,依據中央健康保險局統計,95年至100年每年新增重大傷病人數,分別為6案、2案、2案、 4案、0案及0案,防治成果顯著,實需歸功醫護人員之努力。

二、  為維持良好防治成果,對於孕婦或體檢氏眾MCV/MCH檢查異常個案持續落實提供海洋性貧血相關衛教:

() 對於MCV80MCH25之孕婦,應建議配偶也接受血液常規檢查,夫妻同時MCV80MCR25時,則進一步進行基因檢驗,暸解胎兒罹患重型海洋性貧血之可能性。

() 對於一般民眾體檢MCV/MCR異常個案之衛教應著重於向其說明未來如有生育計畫或進行產前檢查時,請自己偶亦應接受血液篩檢,至個案選擇於何時接受帶因者確診檢驗,基於倫理考量,應尊重個案意願。

三、  此外海洋性貧血除台灣常見之甲(α)型及乙(β)型外,血紅素E(HbE)等其他血紅素變異型亦常見於東南亞地區, 其中父母如分別為HbEβ帶因則有1/4機率生下HbE/β結合型重型小孩。依據世界衛生組織資料顯示,東南亞國家依地區不同,αβ型帶因率為0.5%-30%之間不等,HbE則為 0.64%-50%間,在國內, HbE帶因率約為0.027%

四、  考量部分HbE帶因者MCV為正常,無法於產檢時以常規血液檢查檢出,須另以電泳或高效液相層析儀(HPLC)等方法加以檢驗。故為使海洋性貧血防治更為周廷,避免HbE/β結合型重型個案之發生,請醫事人員亦能注意孕婦之原生國籍,如屬HbE高帶因率地區,則應提供適當的海洋性貧血衛教,並建議孕婦接受HbE篩撿,又考量常規血液檢查較為普及,亦可請孕婦之配偶先進行MCV/MCR檢查,於配偶結果為異常時孕婦再進行HbE檢驗。

五、  國健局依據「優生保健措施減免或補助費用辦法」,對於夫妻之MCV均少於80者、父母之一經確診為海洋性貧血帶因者及父母為同型帶因之胎兒等高危險群,提供基因檢驗費用補助,醫療院所將檢體送至國健局評核通過之海洋性貧血基因檢驗機構檢測,可補助個案檢驗費用2000元整,但對於低收入戶、 或居住於原住民族地區、離島或偏遠地區之34歲以上孕婦或曾生育過先天異常兒者之產前遺傳診斷共補助5500元。

六、  檢附孕婦海洋性貧血篩檢流程供參,詳細相關資訊及補助辨法內容等,可參考孕婦健康手冊或國健局網站http://www.bhp.doh.gov.tw/BHPnet/Portal/Law.aspx 查詢相關內容。