衛署來函預告預告新增8項罕見疾病、修正2項罕見疾病分類序號

親愛的會員您好: 衛生署來函預告預告新增8 項罕見疾病、修正2 項罕見疾病ICD-9-CM 編碼及修正185 項罕見疾病分類序號 詳請參閱附件資料,若會員對該公告內容如有任何意見或修正建議者,請向國健局反應。

預告內容:

 (一) 增列Peters-Plus syndrome、Molybdenum cofactor deficiency、Hypophosphatasia、McLeo dsyndrome、Asphyxiating thoracic dystrophy、Stargardt's disease、Von Hippel–Lindau disease 及Freeman-Sheldon syndrome 等8 項疾病為罕見疾病(詳如附件)。

(二) 修正1α-hydroxylase deficiency 及Fatty acid oxidation defect 等2 項罕見疾病ICD-9-CM 編碼。

 (三) 修正Congenital Urea cycle disorders 等185 項罕見疾病分類序號。

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