其修正要點如下：

一、 因應立法院通過修正罕見疾病防治及藥物法第三十三條文及擴大照顧罕見疾病病人，新增補助國內確認診斷檢驗費用、罕見疾病病人營養諮詢費、居家醫療照護器材費用等項目。罕見疾病醫療相關費用之補助，涉及專業，規範需經罕見疾病及藥物審議委員會審議認可者為限；並不得就同一項目重覆向政府機關申請補助。（修正條文第二條）

二、 規範維持生命所需之特殊營養品費用，病人應自付一定金額。（修正條文第三條）

三、 明定國外確認診斷檢驗費用之補助比例，由現行百分之四十提高到百分之八十，並規定醫療補助費用申請補助單位、條件及相關審議認可程序。（修正條文第四條）

四、 明定申請健保未給付之罕見疾病病人營養諮詢費補助單位、程序及其補助比例。（修正條文第五條）

五、 明定健保未給付且維持生命所需之居家醫療照護器材費用申請補助對象、程序及其補助比例。（修正條文第六條）

六、 新增全額補助中低收入戶病人，以減輕其負擔。（修正條文第七條）。

七、 為切合現行之申請作業之合理性，延長醫療機構的申請期限。（修正條文第八條）。

八、 為減少行政作業流程、有效降低成本，新增罕見疾病病人使用維持生命所需之居家醫療照護器材，得委託醫療機構、民間團體代為統籌供應及管理。（修正條文第九條）

九、明定部分修正條文之發布施行日。（修正條文第十二條）