血友病

發表日期:2006-10-22

血友病簡單的說就是先天性凝固因子缺乏的血液性疾病。血液凝固除了血小板之外,凝固因子是最重要的,凝血機轉中總共有十三個因子。缺乏第八因子的稱為A型血友病,缺乏第九因子的則稱為B型血友病,有非常少數的病人是缺乏第七因子或第十一因子,而且他們的症狀也比較輕微。

血友病是一種性聯遺傳,一般而言,有血友病的父親與正常的母親結婚所生的孩子中,所有的女兒都帶有異常基因,而所有的兒子都正常:爾後帶不正常基因的女性與正常男性結婚,則所生下的男孩有一半為血友病患者,而有一半的女兒為帶異常基因者。三分之二的血友病患者有很典型的家族史。血友病的發生率約每千人口有一人,而A型血友病患者約佔百分之八十五,B型佔百分之十五。

臨床症狀與診斷

嚴重型血友病患者其第八或第九因子少於1%或1%到5%中間的中度嚴重型者,他們的症狀是關節肌肉腫脹與出血,尤其是運動時手腳扭傷,跌倒所造成的傷害,都會造成嚴重的肌肉下血腫。若病患重複發生關節血腫又不加以治療的話,時間一久就會形成一種特殊的關節炎,關節腔中的軟骨將被侵蝕。若是外傷傷及內臟,腦部或呼吸道就會形成比較嚴重的後果,目前AIDS流行,很多血友病患者因注射第八因子或第九凝血因子成品而感染AIDS。診斷上凝血因子的測定、特殊血腫的病史及家族史是診斷上的重要參考。

實驗室檢查

抽血測定第八、第九因子的活性及其抗原,是最能確立診斷的方法:但是最簡單的方法是測血液的APTT活化部份凝血質的時間。一般正常的APTT約四十到五十秒;不正常的延長均屬異常。而第八及第九因子定性及定量檢查則是最重要的。

治療

通常只要維持百分之三十的第八或第九因子活性即可應付拔牙及小型外科手術;若是重大手術則需維持百分之五十的活性。A型血友病的治療是補充冷凍沉澱品(Cryoprecipitate)或是第八因子成品嘗目前已經過特殊加熱處理,不會感染AIDS;B型血友病患者則可以補充新鮮冷凍血漿或是第九因子成品。這些成品半衰期都很短,不超過十二小時,所以當受傷時必需連續補充數天;一般沒有受傷時,是不需要補充的。